[速览]一、原发性T和B淋巴细胞的缺陷

临床上和免疫学上都认为以T和B淋巴细胞缺陷为特征的免疫缺陷（表48‐。严重联合免疫缺陷（SCID）是以严重的先天性细胞免疫和体液免疫缺陷为特征，本病罕见，其发病率约为1／75000。JAK‐3激酶基因变异引起的JAK‐3激酶缺陷，属常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷，该酶主要介导IL‐2R通路的信号转导。另一种常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷是ZAP‐70缺陷，ZAP‐70是T细胞的一个关键信号转导分子，参与TCR的下调，增加T细胞的无反应性。同种基因的造血干细胞移植是SCID唯一的治愈方法，适用于AD ......