[概述]第三节　甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonicaciduria ， MMA ）是一种遗传代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传，在活产婴儿中总发病率为1 ／。4 ． 8万，由于甲基丙二酰CoA变位酶或其辅酶腺苷钴胺代谢缺陷，造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积，从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害，是先天有机酸代谢异常中最为常见的病种，于1967年首次被报道，约占亚洲人群有机酸血症的40% 。注意应测定血、尿中总同型半胱氨酸浓度，以除外合并同型半胱氨酸血症，同时应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴 ......