[概述]第十七节　神经元蜡样质脂褐素沉积病

神经元蜡样质脂褐素沉积病（ neuronal ceroid lipofuscinosis ， NCLs ）是一组涉及溶酶体蛋白分解代谢的酶或跨膜蛋白缺陷所致的遗传性、进行性神经变性疾病，根据分子遗传学特征，至少包括10种疾病，均呈常染色体隐性遗传。主要临床特点是进行性智能衰退、顽固性癫痫及进行性视力下降。以往根据发病年龄、病程及超微病理改变，分为4个主要亚型，即婴儿型、青少年型及成年型，除此之外，还有4个地区性变异型，主要是婴儿型的芬兰变异型、葡萄牙变异性、土耳其变异型及进行性癫痫伴智能发育迟缓型。如果基 ......