[速览]【男性化先天性肾上腺皮质增生症】

在所有外生殖器两性畸形的患者中，约50%属于此型。皮质醇合成过程中，某一步骤所必需的酶的活性减低造成皮质醇合成障碍，对ACTH的负反馈作用减弱， ACTH增高，导致肾上腺皮质增生，酶阻断步骤的前身类固醇激素和其他类固醇激素产生过多引起相应的临床表现。引起先天性肾上腺皮质增生的酶缺陷主要有6种（见第15章第117节） ，其中可引起女性假两性畸形的是21 -羟化酶缺陷症、 11 β -羟化酶缺陷症和3 β -羟类固醇脱氢异构酶缺陷症［ 13 ， 14 ］ 。加用抗雄激素药物氟他胺（ flutamide ）和睾 ......