[辅助检查]二、检验诊断

从实验室诊断来看，诊断珠蛋白生成障碍性贫血首先需做一系列检查(详见本章第一节) ，以确定患者是否存在溶血性贫血。检查结果显示为:血管外溶血、小细胞低色素性贫血。至于是否为珠蛋白生成障碍性贫血(包括类型) ，还需进行下列病因方面的一系列检查。其中靶形红细胞增多及小细胞低色素红细胞的特征可辅助珠蛋白生成障碍性贫血的诊断。基因诊断具有更直接、特异、敏感的特点，已经成为临床上成熟的诊断技术，在珠蛋白生成障碍性贫血高发区应用越来越广泛。从β -珠蛋白生成障碍性贫血及相关疾病的患者中，已经发现200余种β -珠蛋白基 ......