[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:血浆。这些遗传代谢病大多是由于单基因或多基因突变，表达为相应酶的缺失，因而导致代谢障碍，使某些有机酸在体内积累，使尿中的含量超过正常值的几十倍甚至几百倍，因而用色谱－质谱－计算机可以得到与正常人不一样的有机酸代谢谱，由此可以进行诊断。临床诊断价值及评价:酶学分析能较快得出分型，标本易获取，羊水细胞中酶活性检测可进行产前诊断。临床诊断价值及评价:本病主要分子缺陷为MUT基因突变， mut0型起病较早，基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断和应用广泛的明显特征和优势，对于患者明确诊断、发病前或产前 ......