[速览]（五）枫糖尿病

248600）属支链氨基酸（branched chain amino acid，BCAA）代谢病（图17‐5‐.1 ﹒ 3种BCAA（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）转氨基形成相应的支链酮酸（branched‐chain keto acids，BCKA），其代谢需要线粒体复合酶的支链‐酮酸脱氢酶（BCKDH）及维生素B1焦磷酸盐（Vit B1pyrophosphate）辅酶脱羧。此系统缺陷导致此3种氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻，使BCAA及BCKA异常增高，产生严重的全身代谢异常。可通过MS‐MS对新生儿 ......