[辅助检查]3. Leigh病

又称亚急性坏死性脑脊髓病，系因线粒体基因或细胞核基因突变导致进行性线粒体功能障碍，引起婴儿、儿童及青少年进行性神经变性坏死为特征的疾病。临床分为新生儿型、经典婴儿型及少年型，主要临床表现包括大脑发育迟缓、呕吐、痉挛、共济失调及视神经萎缩，还可出现脑干功能障碍、吞咽困难、肌张力障碍及异常的呼吸节律，异常眼球运动或多脏器受累伴有脑萎缩。确诊往往需要神经病理及肌肉活检，其神经病理学特征是脑干、间脑、基底神经核及小脑出现局限性、对称性脱髓鞘病变、胶质增生的神经变性坏死。D . 1H-MRS在上述病变区可见NAA减 ......