[概述]第十七章 帕金森病的遗传学

James Parkinson在他1817年的专著《震颤麻痹小记》（An Essayonthe Shaking Palsy）中首次对帕金森病（Parkinsondisease，PD）作了详细的描述。19世纪后叶，Charcot进一步细化和标注了此疾患的临床特点，如静止性震颤、僵直、运动迟缓和姿势不稳等。帕金森病是中老年人常见的神经变性疾病，其病理表现为中脑多巴胺（DA）代谢失调，DA能神经元变性和缺失，以及蓝斑、迷走神经背核等色素神经元变性坏死，并伴细胞内路易体形成，导致多巴胺递质的代谢失调，多巴胺能系统 ......