[诊断]【诊断与鉴别诊断】

首先根据表型特征进行初筛，包括常染色体隐性遗传，25岁之前发病，进行性肢体和步态共济失调，下肢腱反射减弱或消失，肢体远端位置觉和振动觉减弱或消失，伸性跖反射。确诊需要基因诊断，可采用Southernblot方法或长片段PCR方法检测X25基因内GAA三核苷酸重复序列，正常重复为6～34次，异常为67～1700次。另外Friedreich共济失调存在第2个致病基因位点9p23～p11。 ......