[速览]5. 转录因子基因突变与先天性心脏病

包含在DNA中的遗传信息通过转录和翻译两阶段得到表达，转录因子是通过连接到DNA分子上并调节DNA转录成信使RNA，在转录过程中起中心作用。发现转录因子的突变是多种形态的CHD的病因，转录因子根据连接DNA区域的类型进行分类。心脏特异转录因子是指主要在心肌细胞中表达的关键的转录活化因子，并调控编码心肌细胞结构蛋白或调节心脏基因蛋白的表达。另外，一些细胞因子、酶等蛋白基因可能与心脏发育有关，参与了CHD的发病。 ......