[速览]（五）Bassen‐Kornzweig病

本病又称Bassen‐Kornzweig棘红细胞增多症、Bassen‐Kornzweig综合征或无β‐脂蛋白血症，因微粒体甘油酯酰载体蛋白表达基因突变所致的血β‐脂蛋白减少或缺乏，以肝脏和肠道不能分泌载脂蛋白B为特征。血生化:血脂低,包括胆固醇、三酰甘油和极低密度脂蛋白胆固醇。婴幼儿期慢性进行性周围神经和小脑损害，结合β‐脂蛋白减少或缺乏、棘红细胞增多可确诊。 ......