[速览]第8章 糖原累积病

糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）是一组因糖代谢过程中某些分解糖原的酶缺乏，导致糖原累积于肝、肌肉、肾脏和脑等组织，出现肝、脾和肾脏肿大，低血糖、贫血、肌张力低下等临床表现的一种罕见的隐性遗传性疾病。此型为溶酶体中酸性α 1，4‐葡萄糖苷酶缺乏以致糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，细胞内的糖原可因自体吞噬作用进入溶酶体中，经酸性α‐葡萄糖苷酶水解产生葡萄糖。在剧烈运动时，肌糖原不能降解为葡萄糖，不能提供能量，故产生肌痉挛及疼痛。主要红细胞中该酶活性为正常的50%，不能利 ......