[速览]【Turner综合征】

X染色体单体或X染色体结构异常为Turner综合征的病因［ 1，2 ］。最常见的染色体核型为45，XO，X染色质阴性（因为必须有两个或两个以上X染色体时，才能出现X染色质）。少数患者具有嵌合型的染色体核型：45，XO／46，XX、45，XO／47，XXX、45，XO／46，XY和45，XO／46，XX／47，XXY。具有嵌合型的染色体核型，可出现X染色质阳性。性腺肿瘤在核型45，XO Turner综合征患者中，不存在潜在危险，但染色体核型中有Y染色体时，性母细胞瘤或无性细胞瘤的发生率增加，据报道发生率为2 ......