[速览]第三节 多发性神经纤维瘤病伴内分泌综合征

多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis）是一种源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病。主要的病理特征为分布于脊神经、脑神经、皮下或皮下神经的多发性神经纤维瘤以及因表皮基底细胞层内黑色素沉积而致皮肤色素斑。多发性神经纤维瘤表现为多发性黏膜神经瘤，神经瘤外表像发光的小肿瘤，分布在唇、舌和口腔黏膜上，眼睑、巩膜和角膜亦常受累。各种内分泌腺和非内分泌腺肿瘤的临床表现和散发性相应疾病的临床表现相同（参考相关章节），这里只介绍多发性神经纤维瘤病伴内分泌综合征中NF‐1 ......