[病因学]图9‐112～9‐115 8p部分三体综合征（partial triso my 8p syndro me）

1973年由Rosenthal等连续报告了数例8p部分三体的病例，1975年Chiyo等作了进一步描述和补充。多数源自亲代染色体平衡易位携带者，常见核型有46，XY，13, der。主征：生长发育迟缓，身材矮小，严重智力低下，癫。枕部扁平，脑室扩大，眼距宽，外眼角下斜，斜视。鼻梁高，耳低位、耳畸形。腭弓高尖，口角下垂，小下颌。颈短，脊椎及髂骨畸形，足畸形。预后与防治：预后不良，多数患者虽可活过青春期，但智力严重低下。对携带者应加强婚、育的优生指导。应用染色体检查可作出产前诊断。图9‐112，9‐113 8 ......