[病因学]图9‐152，9‐153 11p部分三体综合征（partial triso my 11p syndro me）

又称Beck with‐Wiedeman综合征。大部分病例源自亲代染色体平衡易位携带者。眉间距宽，眼距宽，眼窝深，内眦赘皮，斜视，外眼角下斜。蒜头鼻（短鼻），鼻梁宽，唇、腭裂，嘴大。肌张力低下，腹肌发育不良，腹部皮肤松弛。四肢关节僵硬，肌张力低下。预后与防治：一般可活到儿童期，但有严重智力低下等。应用染色体检查可作出产前诊断。严重智力低下，体弱，吞咽困难，需鼻饲。图9‐153示患儿的异常染色体：A ﹒其父为⒋ ⒒染色体平衡易位携带者，其核型为46，XY，t（4。B ﹒患儿核型为46，XX，‐4，der.1 ......