[病因学]图9‐190～9‐194 18p部分单体综合征（partial monoso my 18p syndro me）

图9‐190 18p1103 → pter单体。11月龄男婴，身材矮小，智力低下，癫。眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。鼻根低平，人中长而宽。上唇短而前凸，下唇外翻。颈短，骨性斜颈。手短而宽，手背水肿，第5指内弯。小头，眼距宽，人中宽，上唇前凸，下唇外翻，鸡胸，摇椅形足底。是次于5p综合征的发病率的较常见的一种常染色体部分缺失综合征。一例46，XX，18p‐的轻度智力低下的女患者，曾生育一个18p‐的患儿，故应加强婚、育的优生指导。 ......