[病因学]图14‐131，14‐132 Albright遗传性骨营养不良，AD型（Al bright hereditary osteodystrophy，AD type，MI M 103580）

又称：假性甲状旁腺功能减退Ⅰ A型。病因是GS（腺苷酸环化酶的刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白）的α亚单位缺损而发病。主征：身材矮小，肥胖，智力低下（少数智力正常）。圆脸，塌鼻梁，白内障。4、5掌、跖骨短，拇指的远端指骨短，圆锥形骨骺，骨质疏松，皮下组织、基底节有异位钙化和骨化。低钙血症，高磷酸盐血症。其他：偶有甲状旁腺功能减退、性腺发育不良、眼睛骨骼异常等。需相鉴别的疾病：XD型Albright遗传性骨营养不良（MI M 300800，甲状旁腺增生，低血钙性手足抽搐）。预后与防治：预后比XD型稍好。睾丸小，阴 ......