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[病因学]图9‐155,9‐156 12p部分三体综合征(partial triso my 12p syndro me)

图9‐155 12p11 → pter三体,5月龄男婴。前额隆凸,眼距宽,蒜头鼻,鼻孔朝天。耳低位、畸形。颈短,胸骨短,肌张力减退。眼球震颤,人中长而宽,下唇外翻。先天性心脏病,肌张力低下。1975年由Ar mendars等确认,多数病例源自亲代染色体平衡易位携带者。21)(p11。眼距宽,内眦赘皮,眼球震颤。宽鼻梁,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。人中长而宽,下唇前翻,耳低位,耳畸形。先天性心脏病,手圆胖而宽,手指长、尖,指屈曲。肌张力减退,平底足。其他:少数通贯手,三叉点t高位。预后与防治:一般可活到儿童期 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:174-175
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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