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[病因学]图9‐215,9‐216 20p部分三体综合征(partial triso my 20p syndro me)

图9‐215 20cen → pter三体。2月龄男婴,短头,中度智力低下。动脉导管未闭,心脏有杂音,腹股沟疝。图9‐216示患儿的异常染色体:A,其母亲为15/20染色体平衡易位携带者,其核型为46,XX,t(15。患儿核型为46,XY,15, t(15.Cen)mat,即20cen → pter片段增加.1971年由Carrell等首次报道,几乎全部源自亲代染色体平衡易位携带者。主征:出生前后生长正常,中度智力低下。鼻根扁平,蒜头鼻(短鼻),鼻孔朝天。驼背,乳距宽,脐疝,腹股沟疝,先天性心脏病。其他: ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:199-200
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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