1975年由Jalbert等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。已报道的核型有46,XX,图9‐87。图9‐87 10岁女孩。图9‐88 28岁女性,均为5q33 → qter三体。图9‐89 5q31 → qter三体,1岁女孩。患者共有的征状为生长发育迟缓,身材矮小,智力低下。眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜。上唇薄,腭弓高。9)(q31。Q13)pat等。主征:出生前后生长发育迟缓,智力低下。先天性心脏病,外生殖器发育不良,部分并指(趾)。其他:可有脸容异常。预后与防治:一般预后相对较好,至少 ......