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[病因学]图9‐87~9‐89 5q部分三体综合征(partial tryso my 5q syndro me)

1975年由Jalbert等首次报道。多数源自亲代的染色体平衡易位携带者。已报道的核型有46,XX,图9‐87。图9‐87 10岁女孩。图9‐88 28岁女性,均为5q33 → qter三体。图9‐89 5q31 → qter三体,1岁女孩。患者共有的征状为生长发育迟缓,身材矮小,智力低下。眼距宽,内眦赘皮,外眼角下斜。上唇薄,腭弓高。9)(q31。Q13)pat等。主征:出生前后生长发育迟缓,智力低下。先天性心脏病,外生殖器发育不良,部分并指(趾)。其他:可有脸容异常。预后与防治:一般预后相对较好,至少 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第九章 染色体综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:148-150
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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