[诊断]第二节 骨质疏松-假性胶质瘤综合征

骨质疏松-假性胶质瘤综合征（osteoporosis-pseudoglioma syndrome，OPS）为罕见的常染色体隐性遗传病。1931年由Pellathy首先报道，主要表现为骨质疏松和假性神经胶质瘤。婴幼儿期发病，身材矮小、肌张力减低、关节松弛，部分伴有先天性心脏病、玻璃体和视网膜发育不良、玻璃体后假性神经胶质瘤和视力减退。全身骨质疏松，颅骨扁小伴颅缝早闭，部分可见缝间骨。长骨皮质变薄，骨小梁稀疏，常伴发骨折，畸形愈合（图7-2-。B .脊柱骨质稀疏，椎体明显变扁，椎体上下缘骨皮质几乎融合，椎间隙 ......