[病因学]图14‐46～14‐48 扭曲性骨发育不良（diastrophic dysplasia，MI M 222600）

骨化延迟，干骺端宽，骨骺扁平、不齐，腕骨骨化早。近端指（趾）关节屈曲、挛缩，第一掌骨特别小，拇指（趾）外展，远端指（趾）关节有不同程度的粘连，关节间有蹼。腰椎L1～L5的椎弓根窄，马蹄内翻足，脸中部毛细血管扩张。其他：颈椎椎体发育不良，腭裂，耳软骨肥大。预后与防治：预后不良，应加强婚、育的优生指导。X线示第一掌骨小，腕骨骨化早. ......