[病因学]图9‐170，9‐171 14p部分三体综合征（partial triso my 14p syndro me）

多数源自亲代染色体平衡易位携带者。通过患儿所确认的携带者再生患儿的经验风险率为11.96±3.38（大部分胎儿流产）。大部分病例涉及pter → q22片段增加。小下颌，腭弓高尖或腭裂。先天性心脏病，脊柱前凸，髋关节脱位，四肢畸形。可有肾异常、肋骨异常。预后与防治：除伴发严重心脏病者，多数可活到10多岁。对携带者应加强婚、育的优生指导，应用染色体检查可作出产前诊断。本患者为14q21 → qter三体。严重智力低下，肌张力低下。图9‐171示患儿的异常染色体：A ﹒其母亲为染色体平衡易位携带者，其核型为4 ......