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[病因学]图24‐164~24‐166 Weaver综合征(Weaver syndro me,MI M 277590)

又称:Weaver‐Smith综合征。主征:出生前后生长成熟快(出生体重10kg),身材巨大,骨骼成熟快,骨龄明显提前。枕骨扁平,特征性脸容如双颞直径大,眼距宽,人中长,耳大,小下颌,牙齿发育不良。轻度肌张力亢进,皮肤松弛、有皱褶。肘、膝关节伸展或旋前受限。智力低下,身材巨大,病例2的出生体重为10kg。图24‐165 X线示病例2的骨骼成熟快。图24‐166 X线显示股骨远端宽,导致膝关节活动受限。预后与防治:一般寿命正常。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:575-576
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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