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[病因学]图14‐10~14‐12 软骨发育不良(hypochondroplasia,MI M 146000)

一种与软骨发育异常相似的软骨营养障碍病。身材矮小,躯干长度正常。巨头,长骨短,远侧腓骨长,而远侧尺骨短。图14‐11 X线显示7岁患儿的尺骨轻度缩短,干骺端张开,桡骨茎突增长、增大。右:示患儿母亲近端胫骨明显呈方形,远端腓骨的骨骺面明显张开,踝骨内翻畸形图14‐10~14‐12软骨发育不良。主征:四肢短型侏儒,出生时平均身长为47.7c m,平均体重为2.9kg,巨头,长骨短,干骺端轻度张开。腰椎弓根后侧前后缩短,脊椎管尾侧部狭窄,髂骨短方形。预后与防治:无有效治疗方法,预后差,应加强婚、育的优生指导。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:312-313
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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