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[病因学]图14‐6~14‐9 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,MI M 177150,177170,264150,264170)

又称:假性软骨发育不全性发育不良、脊柱骨骺发育不良。本症是骨骼发育不良症中最常见的类型之一,脊柱、骨骺干骺端均受累。尺骨比桡骨长、腓骨比胫骨长、髋外翻,弓形腿,步态蹒跚。其他:X线显示四肢长骨骨骺小而不规则变形,干骺端不规则增宽而呈蘑菇状,髋不规整,腰椎弓根距离正常,但椎骨扁平,上、下缘凸起,前缘呈舌状凸出。图14‐6~14‐9假性软骨发育不全6 ⒍ ⒓岁男孩,短肢型侏儒,体态(腰椎前挺,臀部后翘,弓形腿,步态蹒跚)与软骨发育不全相似,但颅、面部正常。图14‐7 X线显示尺骨比桡骨长。图14‐9 X线示腰 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:311-312
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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