又称:心手综合征、心‐肢综合征、遗传性心血管‐上肢畸形综合征、心房指发育不良综合征。主征:心房间隔或心室间隔缺损,心律失常,肺动脉高压,不完全右束支传导阻滞,度房室传导阻滞。上肢骨骼畸形(包括拇指缺如,桡骨发育不良、大拇指三节指骨),与骨骼畸形相应的骨骼肌发育不良。X线显示肺部充血,心尖呈二尖瓣型,心胸比率为0.56等,提示有房间隔缺损、肺动脉高压。图15‐11~15‐15 Holt‐Oram综合征图15‐11 13岁男孩,心房间隔缺损。锁骨、桡骨发育不全,拇指缺如。图15‐15彩色超声X轴位(舒张期时) ......