[病因学]图9‐72～9‐77 4q部分单体综合征（partial monoso my 4q syndro me）

72、9‐73 4q32 → qter单体。12岁女孩，中度智力低下，眼距宽，鼻梁高而宽，小下颌，耳郭畸形，第5指尖细，指褶纹缺如。2岁男孩，生长发育迟缓，重度智力低下。前额隆凸，眼距宽，鼻根高，耳低位、畸形。小下颌，腭裂，先天性心脏病，通贯手，第5指指尖缺如。头发浅白，眼距宽，心房间隔缺损。通贯手，第5指尖细，指甲发育不良。1967年由Ockey等首次报道，50%为长臂末端涉及q31 → qter的缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺失和中间缺失），常见的核型有46，XX（XY），del。先天性 ......