[病因学]图9‐154 11q部分三体综合征（partial triso my 11q syndro me）

1972年由Rott等首次报道，多数病例源自亲代染色体平衡易位携带者。11）（q25。Q13）mat。Q231）mat等，多数病例涉及q23 → qter片段增加。主征：出生前后生长发育迟缓，出生体重低（平均2250g），严重智力低下。小头，蒜头鼻（短鼻）。人中长而凸起，腭裂，小下颌，下颌后缩，耳大而低位。先天性心脏病。隐睾，小阴茎。髋关节脱位，皮肤松弛。预后与防治：预后差，多在婴儿期死亡，对携带者应加强婚、育的优生指导。应用染色体检查可作出产前诊断。3岁男孩，身材矮小，严重智力低下，前额隆凸，囟门大、闭 ......