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[病因学]图24‐44 Fraser综合征(Fraser syndro me,MI M 219000)

又称:隐眼畸形伴其他畸形。隐眼并指(趾)综合征。主征:先天性隐眼畸形,50%以上病例有严重智力低下,泪管缺如或畸形。女患者阴蒂肥大,阴唇融合,双角子宫,男患者隐睾、小阴茎、尿道下裂,并指(趾)。预后与防治:预后不佳,多数在新生儿期死亡或死产,应加强婚、育的优生指导。妊娠18周时,根据胎儿尿排出堵塞、羊水过少,隐眼或眼过小,并指(趾)等有2个以上阳性体征即可作出产前诊断。泪管畸形、闭锁。腭弓高窄,耳郭畸形。 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第二十四章 畸形综合征
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:522-523
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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