[病因学]图9‐157 12q部分三体综合征（partial triso my 12q syndro me）

源自亲代染色体平衡易位携带者或新发生的染色体畸变，后者多为嵌合体，已报道的核型有46，XX，‐18，der。3）mat等，几乎全部病例均涉及到q24 → qter片段的三体。主征：宫内生长迟缓，出生体重低，中度智力低下。前额隆凸，脸中部发育不良，隐睾，眼距宽，塌鼻梁，蒜头鼻，鼻孔朝天。鲤鱼嘴，小下颌。后颈赘皮，畸形足，指屈曲，第5指只有一个指褶纹。预后与防治：预后相对较好，一般至少可活到儿童期。本患者为12q24 → qter三体。 ......