[病因学]图9‐67～9‐71 4p部分单体综合征（partial monoso my 4p syndro me）

又称：Wolf‐Hirshhorn综合征。90%源自新发生的染色体末端缺失或中间缺失，缺失的关键片段为p16.1。主征：出生前后生长发育迟缓（出生时平均体重2000g，平均身长44c m）。头小而长，眉间隆凸，眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜。唇裂和（或）腭裂。先天性心脏病，骨骼畸形（脊柱侧凸，脊椎裂、骶骨裂，髋关节脱位，马蹄内翻足），躯干长。生殖系统发育不良（女性卵巢发育不良呈索条状，子宫发育不良或子宫、阴道缺如。男性隐睾，尿道下裂）。肌张力低下。通贯手，指纹中弓形纹多。预后与防治：预后极差，多数在婴儿期死 ......