[速览]第8节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyper plasia，CA H）又称肾上腺生殖器综合征，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病，为常染色体隐性遗传病，典型CA H的发生率约为1／10 000，而非典型CA H的发病率为典型者的10倍。新生儿CA H发病率为1／16 000～1／20 000。临床表现决定于酶的阻断部位及严重程度，大多数患儿有不同程度的性征异常和肾上腺皮质功能减退。CA H时睾酮合成障碍者，男性胎儿外生殖器男性化不完全，形成尿道下裂 ......