[诊断]第三节 肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal cortical hyperplasia）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，都是常染色体隐性遗传疾病。皮质醇合成途径中任何一个酶的缺陷，都使血清中皮质醇的浓度降低，负反馈作用消除，导致ACTH分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，导致各种症状出现。21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占90%～95%。失盐型：除男性性早熟体征外，还有醛固酮分泌不足引起的低钠、高钾血症。增生时，可见肾 ......