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[诊断]三、家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症,是由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病,是最常见的血脂异常性疾病,其特征表现为:①家族聚集性的胆固醇和甘油三酯同时升高。早发冠心病风险显著增加。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。体内脂酶活性异常和脂质交换障碍。虽然APOAI/C Ⅲ / A Ⅳ / A Ⅴ基因簇是FCH的重要遗传因素 ......

——《个体化医疗中的临床分子诊断》
书名:《个体化医疗中的临床分子诊断》
栏目:个体化医疗中的临床分子诊断 > 各 论 > 第九章 内分泌疾病个体化医疗中的分子诊断 > 第八节 脂代谢异常的临床分子诊断
作者:李艳 李金明
参编:童永清,张瑞,汪明,李艳,戴雯
页码:559-561
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-08-01
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