[速览]七、核苷酸重复序列动态突变性遗传病

1991年起，首先在脆性X综合征中发现了一种新的突变方式— —动态突变（dynamic mutation），它是指一些遗传病的发生仅仅是因为三核苷酸重复的拷贝数增加所致，由于拷贝数的增加，将随着传代而不断扩大、扩增，即以三核苷酸不稳定遗传为特征的突变形式。目前认为，三核苷酸异常重复（如CAG、CGG、GAA等）的扩增突变与一些先天遗传性疾病有关。但需注意的是，并非所有的三核苷酸重复序列均与疾病有关，而且即使与疾病有关，也并不表现出典型的表型改变，而是一个逐渐累加的过程。动态突变中的重复序列从3～33bp不 ......