[速览]（四）Liddle综合征

Liddle综合征主要以高血压、低血钾、低肾素及低醛固酮血症为主要临床特点。因其临床表现类似原发性醛固酮增多症，故又称为“遗传性假性醛固酮增多症”、“钠潴留过多综合征”等。ENaC）亚单位的基因β ENaC或γ ENaC发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致。目前报道的突变中，均因ENaC 3个亚单位共同保守区域即PY基序的氨基酸发生错义突变或移码突变，使之不能与Nedd4结合，缺乏PY序列的ENaC不能从细胞表面转移，导致通道浓度增加，从而增加了钠的重吸收。本病为常染色体显性 ......