先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某一种或数种酶的先天性缺陷使皮质醇等激素的水平改变所致的一组疾病。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,使ACTH分泌过多,造成肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶所作用之前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平的改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器的发育异常、钠平衡失调、血压改变、生 ......