[文献资料]（三）第一代测序技术的临床应用

第一代测序技术具有高度的准确性和简单、快捷等特点，目前被作为基因诊断与研究的金标准，也被广泛应用于临床诊断中，尤其是在基因病特别是单基因病现症患者和携带者的基因诊断、高危胎儿的产前基因诊断乃至胚胎植入前基因诊断方面。同时，利用第一代测序技术可以协助癌症患者个体化用药，通过对肿瘤靶向治疗药物相关基因的突变位点检测，例如： K-ras基因、 C-kit基因、 EGFR基因等序列，从而判断该肿瘤患者是否是靶向治疗的有效人群。目前，虽然新一代的测序技术被广受关注，但是第一代测序技术依然是序列检测与临床诊断的金标准 ......