[概述]二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症（ carnitine palmitoyltransferase Ⅰ deficiency ， CPT - Ⅰ ）是由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏，导致中、长链酰基CoA转运进入线粒体进行β氧化受阻，属于常染色体隐性遗传代谢病，该病患病率极低。CPT - Ⅰ的主要功能是催化中、长链酰基CoA与肉碱合成酰基肉碱，是进入线粒体参与β氧化的主要限速酶， CPT - Ⅰ缺乏时肉碱与中、长链酰基CoA合成酰基肉碱过程受阻，中、长链脂肪酸不能进入线粒体进行β氧化代谢，导致乙酰CoA生成减少，同时影 ......