[病因学]图9‐117～9‐119 8q部分单体综合征（partial monso my 8q syndro me）

图9‐117 8q21 → qter单体。10 ⒍ ⒓岁女孩，身材矮小，轻度智力低下。小头，人中长而凸起，上唇薄。翼状肩，指（趾）短，指甲发育不良。又称Langer‐Giedion综合征（L GS）。1970年Rethore等根据四个家系涉及C组染色体平衡易位携带者所生的4个子女中，发现有C组一条染色体短臂增加、智力低下、容貌特征相似和有相同的四肢畸形等，推测是一种9p ＋染色体病。1973年他们应用染色体显带技术分析10个病例的核型确认是9p部分三体后，称之为9p三体综合征。至今已报道的病例有200多例 ......