[病因学]图9‐187，9‐188 17p部分三体综合征（partial triso my 17p syndro me）

源自亲代染色体平衡易位携带者或新发生的染色体畸变。通过对确认的携带者再生患儿的经验危险率为22.22±4.90。主征：宫内生长发育缺陷，尸检显示脑多发性缺陷，胼胝体缺如，大脑室扩大，智力低下，癫。鼻梁宽，耳畸形，人中长，腭弓高或唇、腭裂，小颌。颈短，关节挛缩，胸骨短。其他：可有复杂性心脏畸形，眼缺陷（包括虹膜萎缩、青光眼、瞳孔大小不等）。预后与防治：预后较差，伴发心脏畸形者在出生或生后数日内死亡，一般可存活至儿童期。应加强携带者的婚、育优生指导。图9‐187，9‐188 17p部分三体综合征图9‐187 ......