[预防、预后]第三节　产前诊断

导读在遗传咨询的基础上，有目的地对遗传病高危家庭，通过对孕期胚胎或胎儿进行影像、细胞、生化、基因等的检测，确定胎儿是否患有某些遗传性疾病，即为产前诊断，该措施可明显减少遗传病患者的出生。产前诊断又称“宫内诊断” ，是细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学、影像学等多学科和临床医学结合形成的一门交叉学科，针对某些特定疾病的高风险家庭，以生殖健康为目的，对胎儿进行某些遗传性疾病的检测。在不同妊娠期进行检查，可确定胎儿存活情况、胚胎数目、胎儿体表畸形（如无脑儿、脊柱裂、畸胎瘤等） 、器官、畸形（某些心脏畸形、食管闭 ......