[病因学]一、NF2基因结构与功能

NF2基因位于22q12 ﹒ 2（Rouleau等。1993），共17个外显子，编码一种称为Merlin的肿瘤抑制蛋白，类似于细胞骨架相关蛋白中高度保守的带4.1蛋白超家族，起到连接细胞膜和细胞骨架的作用，具有抑制生长的功能。Merlin蛋白是酪氨酸激酶的底物，可以通过酪氨酸磷酸化介导细胞内特异的生长因子变化，因此，Merlin蛋白可介导细胞与细胞之间、细胞与基质之间的相互作用。由NF2基因突变所致的Merlin蛋白失活可引起细胞膜与细胞骨架之间的连接受阻，破坏细胞表面的生长抑制信息向胞质的传导，导致细胞 ......