[速览]三、遗传性良性上皮内角化不良症

遗传性良性上皮内角化不良症（hereditary benign intraepithelial dyskeratosis，HBID）（OMIM，127600），又称Witkop von Sallmann综合征。1960年Witkop和von Sallmann同时报道，是以口腔黏膜出现无症状性白色斑片，及在充血球结膜上呈现疱样胶状斑片为病变特征的先天性综合征，属于高度外显的常染色体显性遗传。本病为常染色体显性遗传，机制不详，通过连锁分析，发现致病基因可能定位于4q35。 ......