[辅助检查]五、实验室检查

1 .直接胆红素、总胆汁酸和肝酶升高。部分有凝血功能障碍。部分患者主要表现为甘油三酯和胆固醇水平异常，包括总胆固醇升高、高密度脂蛋白胆固醇下降和低密度脂蛋白胆固醇上升。血乳酸/丙酮酸比值增高。以上实验室异常呈一过性，尤其是治疗奶粉喂养的患者，可在数月甚至数周内各指标迅速恢复正常水平。SLC25A13基因突变分析，迄今报道60种SLC25A13突变，其中绝大多数为编码序列突变（包括错义、无义和同义突变，以及小片段插入/缺失突变） ，其次为剪接部位突变。 ......