[辅助检查]第二节　Stargardt病

系常染色体隐性遗传，由AMCA4基因发生变异所引起。在RPE内有多量的脂褐质沉积，随后导致RPE细胞丧失（图9 -。大量的证据表明， Stargardt病及眼底黄色斑点症是同一种疾病。只不过后者可能代表着色素上皮脂褐质的沉积程度更深更广泛。因为该病中RPE内脂褐质的沉积是一个动态的过程，这种斑点及色素上皮脂褐质弥漫性沉积的证据可能随后才出现，因此，部分患者荧光素眼底血管造影中可以没有脉络膜湮没。这些斑点代表吞噬了10倍于其正常大小的脂褐质的RPE细胞。病变后期黄斑区出现地图样萎缩后，可以表现为荧光着染（图 ......