[速览]三、Leber先天性黑矇

Leber先天黑矇（Leber congenital amaurosis，LCA）是婴幼儿发病的RP型，目前已发现7个致病基因，其中一些致病基因突变轻将导致发病晚些的视锥、视杆细胞变性，突变重的将导致LCA。多数患儿智力正常。需要排除因白化病（albinism），全色盲（achromatopsia），先天性静止性夜盲症（congenital stationary night blindness，CSNB）引起的眼球震颤。告知患者该病的性质和目前的治疗发展现状，建议患者适度补充维生素和含维生素A的食品。 ......